Institución: Senacyt

Senacyt

Guatemala

Fecha y Horario:
29 de septiembre de 2023 / 14h00 / Guatemala

Público destinatario: Estudiantes e investigadores

Campo temático : Salud

Tipo de actividad: Videos

Descripción:

Proyecto que presenta La fibrosis quística (FQ) afecta a 1 de cada 10,000 niños en el mundo, sin embargo, las opciones a tratamientos farmacológicos acertadas dependen en gran medida del perfil de mutaciones que los pacientes presenten. Debido a que Guatemala actualmente no cuenta con una política de tamizaje neonatal, es necesario el desarrollo de investigación en este tipo de enfermedades que aporten tanto al diagnóstico oportuno, como al abordaje terapéutico. Actualmente no existe un registro oficial del número de pacientes diagnosticados con FQ en Guatemala. El objetivo de este proyecto es la determinación, por primera vez en Guatemala, del perfil de mutaciones para el gen CFTR en estos pacientes. El método consiste en un panel de genotipificación por PCR-RFLP. En Latinoamérica cerca del 51% de mutaciones no han sido identificadas, por lo que el alcance de este proyecto se concentra en las mutaciones reportadas en la región. La población con FQ se constituye en un grupo vulnerable y minoritario a quienes se les transfiere el costo del tratamiento de la enfermedad, siendo el Estado responsable de la salud de todos los guatemaltecos, la medicina personalizada se convierte en una oportunidad. Se espera aportar en este sentido, conociendo que estas prácticas contribuyen a disminuir el impacto económico que representa el abordaje de estas patologías al sistema nacional de salud pública al ser tratados de forma personalizada. Esta propuesta pretende, además, presentar una propuesta a partir de los resultados obtenidos, del diseño de un programa de farmacogenética para pacientes diagnosticados con FQ en Guatemala.

Investigadores:
Lesly Yanira Xajil: Investigador principal